名师助阵ICG16middotR

导

语

随着分子诊断检测技术的飞速发展，分子诊断检测技术在出生缺陷疾病的早期筛查、诊断、风险评估等方面的应用日益广泛。

基因检测为出生缺陷疾病患者带来了福音，然而基因检测只是第一步，如何将基因检测结果以通俗易懂的语言告知患者及其家属，如何给患者提供合理的建议和准确的诊疗方案，则是新技术应用、推广、普惠大众的关键。

遗传咨询专业技术人员是连接基因检测和临床应用的桥梁，在这一关键环节中发挥着举足轻重的作用。当前，遗传咨询专业人员缺乏的现状已成为限制产业发展的瓶颈，亟需大量掌握遗传咨询专业技术人员，为咨询者提供专业的指导和咨询服务。

“第十六届国际基因组学大会：生育健康临床应用”将于年3月18-21日召开，18-20日为“出生缺陷遗传咨询专题培训”，该培训主要采用案例分享与讨论的形式，旨在帮助大家解决在常见出生缺陷疾病诊疗过程中遇到的各种问题。

重点攻破

如何根据患者表型推测疾病种类？

如何有针对性的选择合适的诊断检测技术？

如何对检测报告进行解读与解释？

如何对出生缺陷疾病进行风险评估和遗传咨询？

对存在出生缺陷疾病风险的患者和家庭，应采用何种处理策略？

培训信息

远程在线直播

年3月18日-3月20日

华大基因、深圳市华大基因学院

PART1培训对象

01

从事遗传咨询、临床检验及相关专科的临床工作者；

02

具有医学、遗传学背景的研究人员；

03

对出生缺陷疾病临床诊断、治疗、遗传咨询感兴趣的临床医师、技术人员及研究生；

PART2培训优势

★

一流的讲师

基因组学、遗传学、临床专家莅临授课

全面的课程

基础理论、技术应用、临床案例解析与报告解读全贯穿

经典的案例

常见出生缺陷疾病疑难问题解决处理办法与咨询技巧

全新的模式

远程在线直播

PART3培训安排

专业技能培训

紧扣临床实践需要，探讨新技术在临床应用中遇到的问题。

点击可看大图

注：华大基因学院保留对以上课程进行调整的权利，具体课程信息以实际上课为准。

受疫情影响，遗传咨询专业技能类面授培训调整为远程直播。

基础理论培训

遗传咨询相关基础理论、专业知识采用远程在线形式，可随时学习。

点击可看大图

PART4专家介绍

//专家排名不分先后，按姓氏首字母排序

陈敏

教授，广州医院胎儿医学与产前诊断科主任

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从事妇产科工作20余年，现任国际妇产超声学会(ISUOG)国际教学委员会委员、国际胎儿畸形登记中心(IROFAN)委员，同时兼任UltrasoundinObstetricsGynecology（UOG）编委会委员，以及多份SCI杂志审稿专家。

研究方向为胎儿医学、产前诊断。曾主持课题5项，其中国家级课题1项、获国家自然科学基金1项，获省部级基金数项，发表SCI论文50余篇。年荣获“羊城好医生”称号。

戴毅

医学博士，医院神经科副主任医师，副教授，硕士研究生导师

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长期从事神经系统疑难罕见病诊疗，主要致力于神经系统单基因遗传病基因诊断、发病机制研究、新兴治疗及遗传咨询与预防。中华医学会神经病学分会青年委员，中华医学会神经病学分会神经遗传学组委员，北京医学会罕见病分会委员，北京医学会神经病学分会青年委员，中国罕见病联盟DMD/BMD学组组长。

作为子课题负责人，参加多个罕见病国家重点课题研究，以第一作者、通讯作者发表的SCI、中文核心期刊文章20余篇。

顾学范

上海交通大学医学院二级教授、主任医师、研究员、博士生导师、享受国务院特殊津贴专家

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上海市儿童罕见病诊治中心主任，上海交通大医院小儿内分泌遗传代谢科主任医师，上海市儿科医学研究所研究员兼任国家卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、卫生部新生儿疾病筛查专家组委员、卫生部生殖健康专家组委员、兼任中国医师协会医学遗传医师分会副会长、临床生化遗传专业委员会主任委员等。

长期从事儿科遗传病和内分泌的临床诊治和预防研究，国内率先发展了串联质谱遗传代谢病检测与筛查，先后主持国家项目、十一五和十二五国家支撑子项目、国家自然科学基金面上项目等10多项，主编《新生儿疾病筛查》、《新生儿遗传代谢病筛查》、《临床遗传代谢病》等多部有行业影响力的专著，8次获得省部级科技进步奖，包括宋庆龄儿科医学奖。

封纪珍

主任医师，检验师，石家庄市妇幼保健院优生遗传科主任

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石家庄市新生儿疾病筛查诊治中心主任，石家庄市产前筛查中心主任，中国优生科学协会理事，河北省产前诊断专家组成员，河北省女医师协会常务理事，河北省遗传咨询专业委员会常务委员，河北省医学会医学遗传学分会委员，石家庄市医学会医学遗传学专业委员会常务委员，石家庄市围产医学重点学科带头人，石家庄市有突出贡献的中青年专家。

从事优生遗传工作26年，长期致力于新生儿遗传代谢性疾病、产前筛查、诊断，耳聋基因检测及干预工作等，致力于出生缺陷干预领域方面工作近二十年，在国家级核心期刊以第一作者发表学术论文30多篇并以第一主研人完成省级科研课题多项并已有5项获省市级科研一等奖、二等奖。

黄尚志

医学遗传学专家，博士生导师，WHO遗传病社区控制合作中心主任

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海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会主任委员。曾任中国医学科学院基础医学研究所、中国协和医科大学医学遗传学系研究员，中国协和医科大学分子细胞遗传实验室教学中心主任。

遗传病基因诊断及产前基因诊断工作，致力于遗传病相关基因的分析和基因诊断方法的研究。在异常血红蛋、?地中海贫血、进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、亨廷顿病等遗传性疾病的基因分析和产前诊断研究中取得重大成果，创立了多种遗传病的产前快速基因诊断程序。

黄辉

博士，副研究员,深圳华大基因学院硕士生导师,深圳华大基因股份有限公司，遗传咨询遗传病产品负责人

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博士就读于香港中文大学,毕医院从事临床方面的研究工作。现任广东省精准医学应用学会遗传病分会常务委员、中国血友病基因库管理委员会委员、长沙市出生缺陷临床精准防控研究中心专家顾问、毕节市妇幼保健－深圳华大基因联合实验室客座主任。

发表20多篇SCI论文，第一作者或通讯作者10篇，参与《实用遗传咨询》《生命密码》的编写。

黄慈丹

副主任技师，海南省新生儿疾病筛查中心实验室负责人

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海南省医师协会检验医师分会委员，海南省医学会遗传专业委员会委员，海南省医学会检验专业委员会会员。

年在中南大学湘雅医学院医学检验高级培训班学习进修半年;海南省新生儿疾病筛查中心成立以来，多次参与举办海南省新生儿疾病筛查技术培训学习班，培训全省各医疗助产机构筛查工作专业人员近千人。撰写并在国内医学期刊发表新生儿疾病筛查论文5篇，其中国家级中文核心期刊一篇，统计源期刊两篇。

黄永兰

儿科主任医师，博士学位，广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心主任

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现任中华医学会儿科内分泌遗传代谢学组委员，中华预防医学会出生缺陷防控专委会全国新生儿筛查学组委员，中国医师协会医学遗传医师分会生化遗传学组委员，广东省医学会罕见病学分会遗传代谢病学组组长。

长期从事儿科内分泌、遗传代谢病的临床诊疗工作，在溶酶体贮积病、遗传代谢病筛查和早期诊断等领域积累了较丰富的临床及实验经验。

罗永伦

博士，副教授，深圳华大生命科学研究院LarsBolund再生医学研究所所长

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青欧生命科学研究院院长，兼任中国科学院大学博士生导师、奥胡斯大学生物医学院副教授。

年于中国农业大学获得生命科学学士学位，年于中国科学院大学获得行为遗传学硕士学位，年于丹麦奥胡斯大学获得生物医学博士学位，主要从事于应用基因组技术、干细胞、再生医学和多组学研究。年底参与建立LarsBolund再生医学研究所，并担任执行所长。目前在国际期刊（包括Science、Cell、CancerCell、CellMetabolism）共发表科研论文70篇。

苗静琨

儿科学博士，副主任技师，遗传咨询师，兼职硕士研究生导师，重庆市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任

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医院进修小儿内分泌疾病诊治，医院进修新生儿疾病串联质谱筛查，年于美国马里兰大学研修学习。

多年来从事新生儿疾病筛查管理、新技术研发及教学科研工作。建设了全国首家通过中国合格评定国家认可委员会（CNAS）评审的新生儿疾病筛查中心，建立质谱分析平台，开展多种遗传代谢病、维生素筛查。研究方向：出生缺陷防控新技术。参予卫生部新生儿筛查多种疾病诊疗规范、《新生儿筛查与产前诊断实验室管理》专著撰写。国际新生儿协会会员国际新生儿协会会员，国家肿瘤微创产业技术创新联盟专委，重庆医学会罕见病专委会委员。发表10余篇SCI文章和数篇CSCD论著，主持国家自然科学基金1项，省部级课题2项，获得国家发明专利1项。

孙隽

博士，华大基因股份公司生育线研发技术总监

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-年博士毕业于中科研昆明动物研究所，主攻细胞生物学，-年于美国康奈尔大学营养系进行蛋白质量控制相关研究。

带领华大基因生育线研发团队开发多项基因检测产品推向临床应用，包括无创产前，携带者筛查，新生儿筛查，临床全外与全基因组，矮小症、遗传性肾病、遗传性骨病等基因检测panel，带领团队获批专利授权14项，软著20余项，SCI杂志发表科研论文20余篇。

吴继红

复旦大医院研究员，硕士生导师

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现任复旦大医院研究院副院长，上海市视觉损害与重建重点实验室副主任，《中国眼耳鼻喉科杂志》编委，美国眼科和视觉科学研究协会会员。

眼遗传性疾病的基因诊断与遗传咨询和视网膜视神经相关疾病的临床基础研究。主持多项国家自然科学基金面上项目、上海市自然科学基金、上海市视觉复明中心等研究课题，作为学术骨干参加科技部课题、科技部国际合作重大项目、国家杰出青年基金、海外杰出青年基金、上海市领军人才。

发表文章70余篇，其中SCI收录近40余篇，申报国家专利7项，授权3项。近年来在推进脐血干细胞移植治疗各类免疫缺陷病、遗传代谢性疾病等方面取得较大进展，尤其是国内首次采用脐血干细胞移植治疗及早发现儿童炎症性肠病取得突破性结果。每年承担复旦大学儿科学系本科生、研究生、规培生等中英文教学任务20多次，先后主持上海市科委重大课题、上海市人才发展基金、上海市卫生局基金、复旦大学基金等科研课题多项，专注于儿童血液肿瘤患儿药代遗传学与疾病治疗预后等相关研究。先后以第一作者或者通讯作者在国内外期刊发表论文30余篇，参编论著多部。

王剑

医学博士，研究员，博士生导师，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断实验室主任

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医学遗传科副主任、罕见病诊治中心副主任、儿科转化医学研究所PI。

目前主要从事遗传性疾病的分子诊断及致病机制研究，擅长儿童罕见疑难病与出生缺陷的基因诊断、基因组数据解读、遗传咨询等。曾在美国哈佛大学医学院从事遗传性疾病高通量测序基因组研究，并接受过哈佛医学院临床遗传学培训。

近5年以来，以课题负责人及主要参与人承担国家级、市局级课题20多项。共计发表研究论文余篇（包括SCI文章50多篇，总影响因子），代表性论文以第一作者或通讯作者发表于《新英格兰医学杂志》、《GeneticsinMedicine》等国际顶级医学期刊。入选上海市卫生系统“优秀学科带头人”等，曾获得“上海市十佳医技工作者”、上海市“银蛇奖”等荣誉称号。

王融

深圳华大基因质谱首席技术官，美国纽约西奈山伊坎医学院遗传学和基因组学兼职教授

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从82年留校建设北京医科大学中心实验室开始，一直从事质谱和蛋白质分析的技术和方法的开发及应用，特别是在结合细胞分子生物学和生物化学实验方法，发展以质谱为基础的新技术和新方法。使用这些新的技术和方法，他的研究团队得以研究疾病蛋白质组学和代谢组学，包括阿尔茨海默病等神经退行性疾病，探索疾病的分子病理机制。年获美国氰胺物理与分析研究奖，年和年两次获得美国阿尔茨海默病协会研究奖。王融博士自年以来一直是美国健康卫生院（NIH），美国阿尔茨海默病协会，香港研究资助委员会（RGC）和中国科技部（项目）的专家评审，研究工作也一直得到美国NIH及其他基金会的支持，发表SCI检索论文一百四十余篇，包括Science,Nature,NatureMedicine,NatureNeuroscience,NatureGenetics,Neuron,JBC,PNAS等，被引用18,余次（h-index64），拥有已授专利4项，全部已经产业化。

自年12月辞去美国西奈山医学院终身教职回国以来，着力于在大健康质谱和跨组学的研究和转化工作，已领导和开展了西藏地区小学生营养代谢研究，西藏包虫病跨组学研究，和百万人基因组与代谢组学研究等多个惠及民生健康，填补空白的研究项目。

王远

博士，华大股份公司质谱事业部母婴健康产品开发总监

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博士毕业于中国科学院北京基因组研究所生化与分子生物学专业，主要从事临床质谱的应用开发和相关产品的推广工作。年加入华大基因，负责天津华大医学检验所临床质谱平台建设和运营，年加入深圳华大生命科学研究院担任临床质谱应用研发中心负责人，负责的临床应用开发项目包括新生儿遗传代谢病扩展筛查、溶酶体贮积症筛查、杜氏肌营养不良筛查、内分泌代谢异常等项目的临床转化与应用等。

现为华大股份公司质谱事业部母婴健康产品开发总监，负责生育方向的整体产品开发和推广工作，主要包括出生缺陷相关疾病的筛查和诊断、孕妇与儿童微量营养素的精准检测等方向。参与各类科研项目5项，并发表SCI论文6篇、申请发明专利5项。

王晓华

主任医师、生物学博士、硕士生导师，内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科主任

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现任卫生部临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质量评价专家委员会委员、中国妇幼保健协会临床诊断与实验医学分会青年委员会副主任委员、中国医师协会医学遗传医师分会出生缺陷防控专业委员会委员、内蒙古细胞生物学会常务理事、内蒙古妇幼保健学会出生缺陷与医学遗传专业委员会副主任委员、内蒙古细胞生物学会医学遗传学分会主任委员。

从事医学遗传学工作近20年。专攻遗传性疾病研究。在细胞遗传学和分子遗传学检验方面具有丰富的临床经验。主持及参与国家级科学基金项目三项，主持省级课题四项。已发表SCI及国内核心级期刊论文三十余篇。

张军玉

博士，上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院生殖遗传科副研究员

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年毕业于复旦大学出生缺陷研究中心，年于哈佛大学医院进行博士后研究。

主要从事遗传病的临床分子诊断、产前/胚胎植入前遗传诊断和遗传咨询。率先引进美国ACMG/AMP遗传变异解读指南用于临床，发表临床遗传变异解读实验室指南。作为出生缺陷生殖阻断团队核心成员，参与国际首例Schaaf-Yang综合征、成骨不全症等疾病的胚胎植入前遗传诊断工作。主持国家级和省部级等课题10余项，发表论文40余篇，入选上海市浦江人才计划、上海市卫生系统优秀青年人才计划、上海交通大学晨星计划等。担任上海遗传学会临床遗传与遗传咨询专委会委员、上海遗传学会遗传与分子诊断专委会委员、上海医学会分子诊断专科分会青年委员等。

张小玲

医院血液肿瘤科主治医师

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从事儿童血液/肿瘤方面的医疗、科研、教学工作9年。年7月毕业于华中科技大学同济医学院儿科，并获得医学博士学位。读博士期间受国家留学基金委资助，作为交流访问学者赴美国EmoryUniversity医学院儿科血液肿瘤及骨髓移植实验室进修学习，从事小檗碱与儿童耐药型白血病耐药及癌基因MDM2方面的研究。期间发现：小檗碱可特异性抑制白血病细胞癌基因MDM2表达。研究成果已发表在年《CancerResearch》上（影响因子7.）。年9医院儿科开始参加临床工作。年作为第1申请人获得国家自然科学基金（国家自然科学基金青年科学基金项目，编号：81357）：小檗碱在儿童难治性急性淋巴细胞白血病靶向治疗中的作用机制研究。

年4月，博士引进医院血液科，亚专科方向为儿童血液肿瘤及造血干细胞移植。年4月在医院血液科成功开展了单倍型异基因造血干细胞移植治疗儿童良恶性血液疾病、免疫缺病及遗传代谢病等，如重型地中海贫血，急性淋巴细胞白细胞，急性髓系白细胞和粘多糖病等。干细胞植入成功率高达95%以上，且移植术后造血和免疫重建迅速，GVHD和感染发生率低，尤其是重型地中海贫血患者，实现了人人享有供者时代，移植术后生活质量大幅提高；年3月成功开展了首例双自体造血干细胞移植治疗儿童难治性脑瘤，并取得成功，首例PNET患儿随访至今，效果满意，健康存活且回归家庭和学校。年6月首次开展了ANBL方案尝试双移植治疗高危神经母细胞瘤并取得成功，并吸引众多外院神经母细胞瘤患儿慕名前来我科要求行自体移植；近3年参与完成各种类型的造血干细胞采集及移植超过例；作为第1申请人，获得国家自然科学基金青年科学基金项目资助，项目编号：81357。年10月，成功开展《脐带间充质干细胞预防单倍型HSCT植入功能不良和移植物抗宿主病的疗效和安全性研究》，并取得阶段性研究成果。

章印红

医院医学遗传科主治医师

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中国妇幼保健协会遗传代谢病和维生素代谢专业委员会委员。中国罕见病联盟Duchenne/Becker型肌营养不良疾病（DMD/BMD）学组委员。云南省优生优育妇幼保健协会产前诊断与新生儿遗传代谢病筛查专业委员会常委。

从事遗传咨询工作13年，云南省医学后备人才，第16批次昆明市中青年学术和技术后备人才。发表研究论文13篇。主持省级科研课题1项，厅级科研课题2项。作为主要完成人获云南省科学技术进步三等奖2项，厅级科学技术进步一等奖1项，厅级科学技术进步三等奖1项，参编著作两部。

PART5报考条件

符合以下条件之一：

01

获得华大遗传咨询师顾问（初级）认证证书；

02

生物或医学专业，从事临床遗传咨询与诊断工作2年以上；

PART6培训证书

完成基础知识、专业技能与案例分享培训课程并通过考核的学员，将获得深圳市华大基因学院颁发的《遗传咨询师专业能力认证（中级）--生育专科》认证证书。

证书示例

PART7报名方式

线上报名

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